近日，迪安诊断（300244）与合作临床专家首次发现了一例携带PLPP5-FGFR1融合基因和TP53突变的肺鳞状细胞癌患者，这一发现拓展了肺鳞癌的基因突变图谱。该研究成果已发表在Clinical Respiratory Journal（JCR Q2），为临床医生提供了新的治疗思路。
肺鳞状细胞癌（LUSC，简称肺鳞癌）是肺癌的常见亚型之一，预后较差。本研究通过靶向RNA测序，在一名65岁LUSC患者中，发现了一种新的PLPP5-FGFR1融合基因，融合连接位于PLPP5外显子1和FGFR1外显子5之间，并通过Sanger测序验证。这是首次报道PLPP5-FGFR1融合与TP53突变共存于LUSC中。该发现扩展了FGFR1融合的潜在伴侣范围，其对治疗和预后的临床意义需进一步研究。
FGFR（成纤维细胞生长因子受体）家族基因由四个主要成员组成：FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。其通过与其他基因融合，在多种癌症（包括非小细胞肺癌，NSCLC）中被激活，相关抑制剂正在临床评估中。其中FGFR1在调控胚胎发育、伤口愈合及血管生成等生理过程中具有重要作用，它的突变与多种疾病相关，也是重要的药物靶点。尽管FGFR1扩增在NSCLC中已有较多研究，但其融合变体的特征仍不明确。
研究意义
为靶向治疗提供新靶点
PLPP5-FGFR1融合基因的发现，为FGFR抑制剂在肺鳞癌中的应用提供了新的依据。FGFR抑制剂已在其他FGFR融合相关癌症中，显示出良好的疗效，这一发现有望为携带类似融合基因的肺鳞癌患者带来新的治疗选择。
深化对肺癌基因组学的理解
该研究进一步丰富了FGFR1融合基因的变异谱，揭示了PLPP5基因在肺癌中的潜在致癌作用。同时，TP53突变与FGFR融合基因的共存，提示两者可能在肿瘤发生和发展中存在协同作用，为未来肺癌的基因组学研究和靶向治疗提供了新的方向。
临床实践的启示
这一发现提醒临床医生在对肺鳞癌患者进行基因检测时，应关注相关融合基因的检测，以便为患者提供更精准的治疗方案。此外，对于携带此类融合基因和TP53突变的患者，应密切监测免疫治疗的不良反应，并根据患者的具体情况调整治疗策略。
新型PLPP5-FGFR1融合的鉴定。（A）FGFR1和PLPP5基因融合断点的染色体位置。（B）PLPP5、FGFR1和PLPP5-FGFR1融合转录本结构示意图。（C）Sanger测序证实PLPP5基因外显子1与FGFR1基因外显子5融合。
随着基因检测技术的不断发展，越来越多的罕见基因融合和突变被发现，为肺癌的精准治疗带来了新的机遇。PLPP5-FGFR1融合基因和TP53突变的共存，为肺鳞癌的治疗提供了新的思路。
未来，研究人员可继续深入探索这些基因变异的临床意义，并通过临床试验验证FGFR抑制剂，在携带此类融合基因的肺鳞癌患者中的疗效和安全性，为肺癌患者带来更多希望。
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